Kjeld Erik Otte
Ledende overlæge, Medicinsk afdeling på Fredericia Sygehus

Cystenyrer er en alvorlig og arvelig sygdom, og patienterne har mange spørgsmål – om dialyse, mulighederne for at få børn, og hvordan man fortæller sine børn, at man er syg, og at de også har en høj risiko for at blive det. Heldigvis er der bedre behandlingsmuligheder end før i tiden, fastslår læge Kjeld Erik Otte, Ledende overlæge, Medicinsk afdeling på Fredericia Sygehus.

 

Hvordan bliver man typisk diagnosticeret?

- Man bliver ofte diagnosticeret, når man er i 20’erne, hvis man allerede har familie, som er syge med cystenyrer. Så er man mere opmærksom på sygdommen og tidlige tegn på den. Hvis man ikke har syge familiemedlemmer, er det almindeligt først at blive diagnosticeret i 30’erne. Det kan f.eks. være, at man finder blod i urinen, har forhøjet blodtryk, kan mærke cysterne eller har smerter i flankerne. Vi foretager typisk en ultralydsscannning, og – hvis der er mere end tre cyster – er diagnosen sikker.

 

Hvordan ser din typiske patient ud på afdelingen?

- Nogle patienter er i dialyse, nogle er transplanteret, mens andre har nedsat nyrefunktion. Det er et meget bredt spektrum af patienter.

 

Hvilke konsekvenser er der for patienter med sygdommen?

- Patienterne har nedsat nyrefunktion og kan komme i dialyse. Nogle får meget voldsomme smerter og meget store cyster, som patienten kan mærke. Hos nogle patienter bliver leveren også angrebet. Nogle kan slet ikke spise, da cysterne kan genere for fødeindtaget. De fleste har et liv med meget færre og mildere symptomer. Vores erfaring fra alle vores patienter er, at man kan have en nedsat nyrefunktion på ca. 15 pct og stadig have et relativt godt liv.

 

Hvad er et af de almindeligste spørgsmål, du får fra patienter med cystenyrer?

- Et af de mest klassiske spørgsmål er som regel vedrørende dialyse. Måske har man nogen i familien – en mor, en far eller nogle bedsteforældre – som har været i dialyse, og man ved, hvilke konsekvenser, der kan være forbundet med det. Heldigvis bliver vi hele tiden bedre til at behandle, og i dag er gennemsnitsalderen cirka 60 år for, hvornår nyrerne er så svækkede, at man skal i dialyse. Før i tiden var den en del lavere.

– Det er også meget almindeligt, at der spørges til, om ens børn også har sygdommen, hvis man selv har den. Her kan vi lave en genetisk analyse, men det bruger vi ikke så meget. Der er ikke så mange, som efterspørger det. Vi diagnosticerer normalt ved at lave en ultralyd-scanning af nyrerne, når personen er i 20’erne. Helt unge har normalt ikke cysterne på nyrerne. Så det har ikke de store konsekvenser, om man bliver diagnosticeret som barn, eller når man er lidt ældre.

 

Hvad kan patienterne selv gøre?,

- Der er meget, de selv kan gøre. Rygning er en faktor, og så skal man spise fedtfattigt og følge den kostplan, man får lagt sammen med en professionel diætist med speciale i nyresygdomme. Alkohol i moderate mængder er ikke skadeligt, med mindre man også er ramt på leveren.

 – Motion er vigtigt, men det anbefales, at man undgår kontaktsport som karate og andre former for kampsport, fordi det kan give svære smerter, hvis en cyste bliver ramt og begynder at bløde.

 

Hvornår bør man fortælle sine børn, at man har en nyresygdom med en arvelighedsrisiko på 50 pct.?

- Det vil jeg anbefale, at man skal gøre så hurtigt som muligt, dog er et godt tidspunkt, når børnene når ”fornuftsalderen”, dvs teenagealderen. Så kan de bedre forholde sig til det end f.eks. et mindre barn. Børn ser jo på deres forældre, og hvis de har det skidt, vil de blive påvirket.

 

Statistisk set er der en 50 pct. risiko for at arve sygdommen, men kan flere end halvdelen i en familie få cystenyrer?

- Ja. Og færre. Alle eller ingen børn i en familie kan få sygdommen, der er 50 pct. risiko for hvert barn. Det handler om sandsynlighedsregning.

 

Hvad rådgiver du mænd/kvinder, som gerne vil have børn, til?

- Vi tager en snak om det. Personligt synes jeg, at man skal kigge på sin egen familie, og hvis der har været nogle forfærdelige sygdomsforløb, kan man overveje, hvad man vil gøre. I familier, hvor sygdommen forløber mildt, er der måske færre betænkeligheder. Men det er op til den enkelte. Der er i øjeblikket nogle par som vælger sæddonation, så deres børn helt sikkert ikke får cystenyrer.

 

Der findes en genetisk kode, som er forskellig hos de forskellige patienter. Hvilke konsekvenser har dette for sygdomsudviklingen?

- Det er korrekt, at ikke alle patienter har den samme kromosomfejl. Der er to forskellige hovedtyper: Type 1 udgør 85 pct. af patienterne – og her kommer langt de fleste i dialyse, og det har mange konsekvenser. Nogle patienter kan nå dialysegrænsen allerede i slut 30’erne. Type 2 er resten af patienterne, og de har et mildere forløb, hvor ikke alle kommer i dialyse. Når det er sagt, ser vi også flere og flere genetiske undertyper.

 

Hvilke følgesygdomme er der?

- Hvis vores patienter får arteriosklerose, åreforkalkning i selve væggen af blodkarrene, er det farligt. Det er desværre udbredt og noget, man kan dø af. Her er behandlingen af et forhøjet fosfat, god kost og blodfortyndende medicin. Vi behandler også højt blodtryk, og den behandling er formentlig en af hovedårsagerne til, at sygdommen i dag har et bedre forløb for de fleste.

 – Vi siger normalt, at man kan se på sin mor og far, så får man et nogenlunde billede af, hvordan sygdommen kommer til at udvikle sig.

 

Hvordan ser fremtiden ud for patienter med cystenyrer?

- Cystenyrer er en sygdom, hvor man bliver rigtig syg, så jeg tænker, at vi først og fremmest kan reducere komplikationerne, så patienterne kan have et bedre liv. Det er vi blevet bedre til, og som nævnt stiger alderen for, hvornår man eventuelt skal i dialyse, så man kan leve med sygdommen i mange år uden dialyse. Nu er der lige kommet et nyt lægemiddel, og der bliver udført mange flere nyretransplantationer, som holder meget længere, så der er flere gode behandlingsmuligheder i fremtiden.