Hvad er cystenyrer?

Polycystisk nyresygdom eller cystenyrer, som den kaldes her, er en arvelig sygdom, der medfører, at der dannes mange cyster (væskefyldte blærer) i nyrerne. Cysterne vokser langsomt i både antal og størrelse, men med tiden fortrænger de det raske nyrevæv. Dette medfører, at nyrefunktionen gradvist forringes for endeligt helt at ophøre. Hvor hurtigt cysterne vokser er individuelt, men de fleste mennesker med cystenyrer vil på et tidspunkt få brug for dialyse og/eller nyretransplantation.

ADPKD – dominant arvelig polycystisk nyresygdom

Den mest almindelige form for cystenyrer kaldes ADPKD (autosomal dominant polycystic kidney disease). Arveligheden af sygdommen er ”dominant” og det betyder at hvis en af forældrene er bærer af anlægget for cystenyrer, er risikoen 50 procent for at barnet fødes med sygdommen, uanset køn. Hvor hurtigt nyrefunktionen forringes, varierer meget fra person til person, men det er ikke ualmindeligt, at man ser et ensartet mønster inden for samme familie. Dog ses symptomer på sygdommen ofte først i voksenalderen.

ARPKD – recessiv arvelig polycystisk nyresygdom

Den anden form for cystenyrer kaldes ARPKD (autosomal recessive polycystic kidney disease). At den er ”recessiv” betyder, at der skal et anlæg fra hver af forældrene til for at få sygdommen. Forældre, der er bærer af et anlæg for sygdommen, har altså ikke selv cystenyrer, men hvis to ”anlægsbærere” får børn sammen, er risikoen for, at barnet fødes med sygdommen, 25 procent. Denne form for cystenyresygdom er meget sjælden, men til gengæld betydelig mere alvorlig. Symptomer på sygdommen viser sig nemlig tidligt i livet, ja often allerede i fosterstadiet. Cystenyrer.dk vil udelukkende fokusere på ADPKD, da den er den langt hyppigste form.

I omkring 10 procent af alle tilfælde af cystenyrer er sygdommen ikke nedarvet. Den har således ikke været til stede hos nogen af forældrene tidligere.

 

UDDYBNING

Uddybning om genforandringer
Læs mere … 

Der er identificeret over 2.000 typer af genforandringer

Cystenyresygdom (ADPKD) skyldes en fejl i et af proteinerne (æggehvidestoffer) polycystin 1 eller polycystin 2. Disse proteiner har en vigtig funktion i visse af nyrens celler. De gener, der styrer dannelsen af disse proteiner, kaldes PKD1 og PKD2. Det er et eller andet sted i et af disse to gener, at der er opstået en mutation, som herefter føres videre i familien.

Man ved i dag, at når mutationen er i PKD1-genet (85 % av patienterne), er det den mest alvorlige form af sygdommen, også kaldet ADPKD type 1. Findes mutationen i PKD2-genet, Familytree_citat_dkkaldet ADPKD type 2, ses en mildere form af sygdommen. Det indebærer, at cysterne vokser langsommere, og nyrefunktionen kan bevares, til man er langt opp i alderen.

Men det er ikke begrænset til kun at være disse to mutationer. Hidtil er der identificeret over 2.000 forskellige mutationer, som er samlet og registreret i en database. Mutationerne kan være specifikke for et individ eller for en hel familie.

Man kan ikke vide, om man har ADPKD type 1 eller 2 uden genetisk testning. Det gøres dog sjældent. Fakta er alligevel sådan, at hvor hurtigt cysterne vokser, og hvor hurtigt nyrefunktionen forringes, varierer meget fra person til person. Yderligere er det ikke utænkeligt, at forløbet påvirkes af endnu andre mutationer i gener, som ikke er identificeret. Derfor er familiehistorikken altid vigtig for patienter med cystenyresygdom. Den udgør en vigtig ledetråd i forsøget på at vurdere, hvordan sygdommen vil ytre sig i fremtiden.

Læs mere. Du kan finde detaljerede informationer om genforandringer ved cystenyrer på Genetic Home Reference
PKD Foundations database over alle mutationer.