Diagnose og undersøgelser

Ofte er det ikke svært at stille diagnosen cystenyrer. Har man cystenyresygdom i familien, kan der være grund til i en tidlig voksenalder at foretage lidt mere indgående undersøgelser. Det er vigtigt for at kunne konstatere sygdommen tidligt og iværksætte de tiltag, der i dag anbefales for at skabe så gode forudsætninger som muligt for fremtiden.

Flere måder at stille diagnosen på

Hvis der foreligger mistanke om cystenyresygdom, foretages der sædvanligvis en ultralydsundersøgelse, hvor lægen kan konstatere, om der er cyster i nyrerne. I tvivlstilfælde, f.eks. hvis cysterne er meget få eller små, kan der foretages en genetisk test for at konstatere sygdommen. Der foretages almindeligvis kun en genetisk test i de situationer, hvor det er særlig vigtigt at vide, om personen har anlæg for cystenyrer eller ej. Det kan for eksempel dreje sig om personer, der overvejer at donere en nyre.

Det kan til tider være nødvendigt at foretage supplerende undersøgelser med MR scanning eller CT scanning. Disse undersøgelser giver et bedre billede af cysternes udvikling, og det er muligt at måle, hvor store nyrerne er dvs nyrernes volumen. Der er således forskningsresultater, der viser at måling af nyrernes totale volumen med en MR scanning ved en bestemt alder, kan være med til bedre at forudsige, hvor hurtigt sygdommen skrider frem.

Børn undersøges sjældent

Selvom børn af forældre med cystenyrer har 50 procent risiko for også at få sygdommen, foretages der sjældent særlige undersøgelser af børn. Ofte viser sygdommen sig ikke før voksenalderen, og der findes heller ikke nogen specifik behandling, inden symptomerne viser sig.

Samtidig er det vigtigt ikke at vente for længe. En person, der har cystenyrer, kan føle sig rask meget længe, også selvom en stor del af nyrefunktionen er gået tabt. Ved en diagnose tidligt i voksenlivet kan sygdomsudviklingen følges – og i mange tilfælde bremses – ved regelmæssig kontrol af blodtryk og blod- og urinprøver. Det er så muligt at sætte en eventuel behandling i værk.