Dette sker ved cystenyrer

Sygdommen er kendetegnet ved, at der dannes cyster i nyrerne. Med årene vokser cysterne i størrelse og antal.

Man ved i dag temmelig nøje, hvordan cysterne udvikles i nyrerne. Hos de personer, der har arvet mutationen i et af PKD-generne, vil nogle bestemte celler i nyrens tubuli (de mikrorør, der transporterer urinen gennem nyren) begynde at opføre sig unormalt. De vil formere sig for at forsøge at danne flere rør på forkerte steder. Man kan sige, at de har mistet orientering, og i stedet for at danne en glat celleoverflade, som de burde, begynder de at bygge i højden til rør. Men fordi de omgivende celler fungerer normalt og ikke har fået samme ”signalfejl”, så dannes der ikke rør. I stedet bliver de unormale byggeforsøg til væskefyldte blærer – eller cyster – som hele tiden fyldes med mere og mere væske, efterhånden som der dannes flere og flere celler. Konsekvensen bliver, at nyrerne begynder at vokse. En normal nyre plejer at veje ca. 150 gram. Ved langt fremskreden cystenyresygdom kan nyrernes vægt hos nogle nå op på flere kilo.

Nyrerne kompenserer ved hjælp af højt blodtryk

De cyster, der dannes i nyren, fylder og kan derfor tilstoppe de mikrorør (tubuli), som transporterer urinen gennem nyren. Dermed vokser trykket inde i rørene, og det bliver vanskeligere at filtrere blodet og udskille affaldsstofferne. For ikke at miste denne livsvigtige funktion kompenserer kroppen ved blandt andet at hæve blodtrykket. På den måde kan nyren fortsætte med at filtrere og udskille urin i meget lang tid.

GFR måler nyrernes funktion

Ved cystenyrer kan det være vigtigt at måle nyrens funktion indimellem. Det gøres ofte ved at måle GFR – den glomerulære filtrationshastighed. GFR kan måles ved hjælp af en blodprøve og giver svar på, hvor mange ml væske nyren filtrerer pr. minut. Det giver en indikation af, hvor godt nyrerne renser blodet for forskellige stoffer, som skal udskilles fra kroppen. Normalt ligger GFR på omkring 100 ml/min hos en voksen person, men hastigheden falder dog med alderen, dvs. det går langsommere med at filtrere og rense blodet. En i øvrigt sund og rask 75-årig plejer kun at have omkring 50 procent af sin nyrefunktion tilbage. Ved cystenyrer forringes funktionen betydelig hurtigere. Allerede i 50-års alderen har de fleste med cystenyrer en nyrefunktion, der er ringere end hos en normal 75-årig og mange har endda en endnu dårligere funktion.