Ønsker du at vide om du har sygdommen?

Skal man få testet, om man har cystenyresygdom, selvom man føler sig helt sund og rask? Der er ikke noget entydigt svar og det vil altid være op til den enkelte person. Der er både fordele og ulemper, men rent medicinsk vejer fordelene ved at få fastslået en diagnose i den tidlige voksenalder tungest.

Ved en tidlig konstatering af sygdommen er der bedre mulighed for at forebygge så som bl. a. ved at holde blodtrykket under kontrol. Blodtrykket er ofte forhøjet ved cystenyrer, og det kan føre til forværring af nyrefunktionen. Det kan også være nødvendigt med regelmæssige blod- og urinprøver for at følge og eventuelt derved bremse hastigheden af sygdomsudviklingen.

Planlægger man at blive forælder og få børn, kan det for nogle være en fordel at vide, om man har sygdommen. Fosterdiagnostik kan udføres i forbindelse med reagensglasbefrugtning. Påvises det sygdomsbærende gen i det befrugtede æg, kan man undlade at lægge det op i livmoderen. Ved reagensglasbefrugtning lægges kun ”raske” befrugtede æg op i livmoderen. Dette kræver planlægning og klassificering af, hvilken type gen det handler om i hvert enkelt tilfælde, og dette kræver god tid.

En besked om en kronisk, arvelig og alvorlig nyresygdom kan hos mange medføre ængstelse og i sidste ende depression. En del mener dog, at det er bedre at leve normalt som ”rask” så længe som muligt. Blodtrykket kan man jo under alle omstændigheder holde tjek på.

At stille en tidlig diagnose hos børn anbefales derimod ikke, fordi det høje blodtryk først viser sig i den tidlige voksenalder, og inden de første symptomer på sygdommen viser sig, er der ikke meget, man kan gøre.