At blive forælder

Tør man få børn til trods for, at der er cystenyrer i familien? Tænk, hvis sygdommen føres videre til børnene? Hvornår skal man fortælle sine børn om sygdommen? Der er ingen enkle svar på disse spørgsmål, og heller ingen rigtige eller forkerte.

Maria har selv cystenyrer og to børn, men har endnu ikke talt med dem om den sygdom, der findes i familien. Hun ræsonnerer som mange gør: børnene kan ikke gøre noget ved det, og sundhedsvæsenet anbefaler sjældent at teste for sygdommen før i den tidlige voksenalder.

Jeg har sagt til børnene, at jeg har en nyresygdom, men ikke at den er arvelig. Jeg synes, de er for små til at få det at vide.

Læs mer – Maria fortæller

I dag er det muligt for personer med cystenyrer, som ønsker at få børn, at forhindre at anlægget og dermed sygdommen føres videre til næste generation. Det kan ske ved den såkaldte foster- eller prænatal diagnostik. Fosterdiagnostik udføres på moderkageprøver, efter at kvinden er blevet gravid. I dag er det også muligt at diagnosticere befrugtede æg med en metode, der kaldes PGD, præimplantatorisk genetisk diagnostik. Her tages der prøver af de befrugtede æg, inden de sættes op i livmoderen. Men det er en krævende proces, som i øjeblikket kun udføres visse steder i landet. Ligemeget bopæl kan alle dog henvises til denne behandling med det kræver at man først undersøges på en Klinisk Genetisk afdeling, som findes i Aalborg, Aarhus, Odense og København.

Prænatal diagnostik med PGD

Genetisk diagnostik kan også udføres, inden en graviditet påbegyndes (præimplantatorisk), hvis parret gennemgår reagensglasbefrugtning (in vitro fertilisering, IVF). Processen indebærer, at lægen ved hjælp af en særlig behandling udtager flere æg fra kvinden. Æggene befrugtes derefter med mandens sæd i et reagensglas. De æg, der er blevet befrugtet og danner forstadier til fostre (embryoner), testes derefter ved hjælp af genetisk diagnostik. Herefter udvælges et eller højst to befrugtede æg, som ikke er bærer af anlægget for cystenyrer, og de sættes tilbage i kvindens livmoder. For at kunne foretage PGD skal parret først gennemgå en grundig genetisk udredning, som også kan omfatte andre personer i familien, der har cystenyrer. Dette er for at få vished for, hvilken genetisk forandring det er, der har forårsaget sygdommen.

Den genetiske test skal foretages mindst et halvt år inden, man kan påbegynde befrugtningen, da analyserne er tidskrævende

Det er vigtigt at være klar over, at reagensglasbefrugtning er en krævende behandling, og at det i mange tilfælde kan være nødvendigt med flere forsøg for at blive gravid.

UDDYBNING

Uddybning om PGD
– Sådan foregår det. Klik her  

Præimplantatorisk Genetisk Diagnostik
– sådan foregår det

Første skridt ved PGD er at blive henvist til en Klinisk Genetisk Afdeling. Denne henvisning får man via sin egen læge eller ambulatoriet på hospitalet. Parret skal nemlig gennemgå en genetisk udredning for at sikre, at det er muligt at finde de genetiske markører for sygdommen i familien, som bærer anlægget. Da der findes tusindvis af forskellige mutationer, som kan forårsage cystenyresygdom, skal prøven skræddersys. Testningen skal udføres i god tid før det kan blive aktuelt at påbegynde forsøg med reagensglasbefrugtning.

PGD kan kun foretages i kombination med reagensglasbehandling. Princippet for behandlingen er det samme som ved insemination med donorsæd eller partnerens sæd. Efter at ægget er blevet befrugtet og dyrket i 3 dage, tages en prøve fra det befrugtede æg/embryon for at undersøge, om det befrugtede æg har sygdommen. Hvis det befrugtede æg er raskt lægges det tilbage i livmoderen fem dage efter ægudtagningen.

For hvert æg/embryon, der overføres til livmodern, er det omkring 30 procent chance for at blive gravid. Det kan derfor være nødvendigt med flere forsøg for at blive gravid.

Moderkageprøve giver etisk dilemma

Det har igennem længere tid været muligt at udføre genetisk diagnostik på fostre ved hjælp af moderkageprøver. Den foretages tidligt i graviditeten. Prøven benyttes sjældent til diagnostik af cystenyrer, fordi det stiller forældrene over for vanskelige overvejelser. Hvad skal forældrene stille op med informationen, hvis de får at vide, at fosteret er bærer af anlæg for cystenyrer?